Kết hôn 5 năm nhưng chị Đặng Thảo (37 tuổi, ở TP HCM) chưa một lần được làm mẹ do sẩy thai liên tiếp.
Kết quả xét nghiệm tại BVĐK Tâm Anh cho thấy, chị Thảo bị đột biến gen gây Hội chứng tăng đông thrombophilia. Hội chứng di truyền đó khiến cơ thể chị Thảo hình thành các huyết khối (cục máu đông) trong tĩnh mạch và động mạch, gây ra bệnh thuyên tắc huyết khối trong thai kỳ. Tình trạng này khiến thai nhi chậm phát triển, chị Thảo bị lưu thai, sảy thai liên tiếp.
BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM phối hợp chuyên khoa Tim mạch, chỉ định bệnh nhân sử dụng thuốc tăng đông để kiểm soát tình trạng huyết khối tĩnh mạch. Sau 3 tháng điều trị thuốc, các chỉ số ổn định, chị Thảo mang thai tự nhiên. Kế hoạch theo dõi thai kỳ được triển khai chặt chẽ bằng các cận lâm sàng suốt thai kỳ. “Nhận kết quả siêu âm hình thái học tại BVĐK Tâm Anh khi bào thai 22 tuần tuổi khỏe mạnh, hai vợ chồng mừng rơi nước mắt”, Thảo nói.
Đầu năm 2023, chị Thảo sinh thường bé trai khỏe mạnh, nặng 3,2 ký. Em bé tiếp tục được lấy máu gót chân sàng lọc sau sinh để không bỏ sót bất kỳ bệnh lý nào chưa được phát hiện trong bào thai.
Không may mắn như Thảo, vợ chồng chị Phạm Thị Thu Quyên từng sinh mổ một bé năm 2013, đình chỉ thai 19 tuần năm 2019 do Thalassemia. Chị Quyên mang gene beta Thalassemia dị hợp tử CD26, chồng chị mang gene beta Thalassemia dị hợp tử CD17. Để sinh con khỏe mạnh, chỉ có một cách duy nhất là làm thụ tinh trong ống nghiệm, làm xét nghiệm trên phôi để phát hiện các phôi mang gene, không mang gene hay mắc bệnh beta Thalassemia. Sau khi thực hiện biện pháp sàng lọc và tái khám theo chỉ định của bác sĩ, chị Quyên đã mang thai và sinh con khỏe mạnh vào tháng 7/2020.
Con trai phát triển khỏe mạnh, tăng cân đều chính là niềm hạnh phúc đầu Xuân của gia đình Thảo, chị Quyên sau nhiều năm mong con.
Ước tính mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó số trẻ em bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33. Nghĩa là, cứ 13 phút lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời. Trong đó, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh. Rất nhiều trong số những căn bệnh này ảnh hưởng đến hết cuộc đời của bé như: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau…
Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến hình dáng, hoạt động của cơ thể trẻ, hoặc cả hai; tình trạng từ nhẹ đến nặng, ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ như thế nào phụ thuộc chủ yếu vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể có liên quan và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Những dị tật bẩm sinh này có thể được tầm soát, dự phòng thông qua 4 cơ chế sàng lọc trước sinh và sau sinh: tư vấn tiền sản, xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, sàng lọc trong thai kỳ, sàng lọc sơ sinh.
“Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô. Các siêu âm/xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Phôi thai hoặc thai nhi có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp”, bác sĩ Bình Lụa cho biết.
Y học hiện đại với công nghệ sàng lọc phôi đã giúp nhiều vợ chồng mang gen bệnh, lớn tuổi, tiền sử sinh con bị dị tật… có thể sinh con khỏe mạnh. Sàng lọc phôi hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, được sử dụng nhằm ngăn ngừa các bệnh di truyền có thể do bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc do các bất thường đơn gene di truyền từ cha mẹ truyền sang con.
Các chuyên gia cảnh báo, tất cả mọi sản phụ dù có hay không có nguy cơ đều nên sàng lọc vào quý I của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13. Quá trình sàng lọc cho hàng ngàn thai phụ theo dõi tại Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP HCM phát hiện nhiều mẹ bầu mang thai có dị tật bẩm sinh. Các thai dị tật phổ biến nhất được phát hiện là bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim bẩm sinh, thai chậm tăng trưởng trong tử cung.
Khi có dấu hiệu nghi ngờ thai nhi mắc dị tật, bác sĩ có thể làm thêm các xét nghiệm, chỉ định cận lâm sàng khác như siêu âm, hút ối, sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc đồ… để chẩn đoán chính xác và tư vấn, một số dị tật nặng cần hội chẩn tiền sản, hội chẩn chuyên khoa trước khi quyết định chấm dứt thai kỳ.
“Vai trò sàng lọc, xác định phân loại dị tật thai nhi rất quan trọng. Bác sĩ dựa trên các khảo sát, xét nghiệm chuyên sâu để thảo luận cùng gia đình về tình trạng thai để ra quyết định tiếp tục theo dõi hay đình chỉ thai kỳ. Một số trẻ mang dị tật như dị tật tim, không hậu môn,… có thể cần can thiệp phẫu thuật ngay sau khi bé chào đời”, bác sĩ Lụa nói.
Chương trình thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh, như lấy máu gót chân, có thể phát hiện sớm các rối loạn đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài của trẻ trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh… Một số dị tật bẩm sinh gây bất thường về hình thái bên ngoài có thể dễ dàng nhận thấy như hở khe miệng, dị tật cơ quan sinh dục… Những dị tật khác như dị tật tim, thận…, cần phải tầm soát bằng các xét nghiệm đặc biệt. Do đó, chuyên gia cũng khuyến cáo, mọi trẻ em cần được sàng lọc dị tật bẩm sinh ít nhất một lần trong đời.
Hệ thống BVĐK Tâm Anh kết hợp cùng báo điện tử VnExpress tổ chức Chương trình tư vấn trực tuyến với chủ đề “Tầm soát dị tật bẩm sinh từ bào thai đến sơ sinh”. Chương trình được phát trực tiếp trên fanpage VnExpress, BVĐK Tâm Anh vào lúc 20h ngày 10/2/2023 với sự tư vấn từ các chuyên gia: BS CKII Phạm Lê Mỹ Hạnh, BS CK I Trần Lâm Khoa, ThS.BS Phạm Thị Bảo Yến đến từ trung tâm Sơ Sinh, Sản Phụ khoa, Hỗ trợ sinh sản của BVĐK Tâm Anh. Độc giả có thể gửi câu hỏi cho chuyên gia tại đây
Cardocorz tăng cường lưu thông khí huyết, làm tan huyết khối, phòng ngừa thiếu máu cơ tim và nguy cơ đau thắt ngực, suy mạch vành do thiếu máu cơ tim.
Comments are closed.