10 năm mắc bệnh viêm gan siêu vi B, 3 năm mắc xơ gan, chẩn đoán mắc bệnh não gan nhưng sau xuất viện về nhà thì biểu hiện nói sảng, té ngã lại tái phát và nặng hơn.
Cùng lúc mắc nhiều bệnh lý về gan
Ngày 10/11, bác sĩ Lê Thanh Quỳnh Ngân – Trưởng khoa Nội tiêu hóa tiếp nhận người bệnh Hoàng Văn Đường (40 tuổi, Q. Tân Phú, TP.HCM) với những biểu hiện nói khó, phản ứng chậm khi giao tiếp, trạng thái lừ đừ, cứ bước đi là dễ ngã chúi ra sau. Người bệnh còn bị nhiễm siêu vi viêm gan B hơn 10 năm, được chẩn đoán xơ gan hơn 3 năm nay.
Sau khi thăm khám và tiếp nhận đầy đủ thông tin cần thiết, bác sĩ Ngân nhận định, người bệnh ngoài dấu hiệu bệnh gan còn có các biểu hiện về bệnh lý thần kinh của hội chứng ngoại tháp (rối loạn vận động). Ngoài ra, biểu hiện ở người bệnh không giống với các bệnh não gan (hay còn gọi là hôn mê gan) hoặc sảng rượu thường gặp.
Để chắc chắn hơn về nhận định của mình, bác sĩ Ngân đề nghị người bệnh viết chữ lên giấy. Quan sát chữ viết của người bệnh, bác sĩ Ngân nhận thấy nét chữ không liền mạch, đứt đoạn, không thể nối các nét. Vợ anh cũng bất ngờ trước đề nghị này của bác sĩ, bởi chồng chị đã không thể viết được hoàn chỉnh nét chữ từ hơn 2 năm nay nhưng những lần khám trước đó do không được hỏi nên chị cũng không nói ra. Chị chia sẻ thêm, trong khoảng 3 năm nay, anh Đường đi lại chậm chạp, nói khó, nói sảng, có những lúc lơ mơ, thường xuyên té ngã. Suốt thời gian qua, chị đã đưa anh đi khám ở nhiều bệnh viện. Tuy nhiên, lúc điều trị ở bệnh viện thì thấy đỡ nhưng khi xuất viện về nhà tình trạng lại tái phát, thậm chí biểu hiện còn nặng hơn.
Nghi ngờ anh Đường mắc phải một căn bệnh hiếm, bác sĩ Ngân đề nghị người bệnh nhập viện để tìm hiểu nguyên nhân chính xác nhằm có hướng điều trị phù hợp.
Người bệnh được chỉ định làm các xét nghiệm chẩn đoán đông máu, Ceruloplasmin máu, đồng trong nước tiểu 24 giờ và soi đáy mắt có vòng kayer Flesher. Cầm tờ kết quả xét nghiệm, kết hợp cùng các biểu hiện khi khám, bác sĩ Ngân kết luận, anh Đường mắc phải bệnh Wilson, một loại bệnh di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Nếu các bệnh lý khác, người bệnh vẫn có thể viết bình thường thì bệnh Wilson lại có biểu hiện đặc trưng là khó viết liền mạch nét chữ.
Ngay sau đó, một phác đồ điều trị được đưa ra nhằm cải thiện những triệu chứng của người bệnh. Bác sĩ kết hợp Penicillamine làm tăng thải đồng qua nước tiểu; và kẽm làm giảm sự hấp thu đường ở ruột non. Đồng thời tư vấn cho gia đình về chế độ ăn hạn chế thực phẩm có hàm lượng đồng thấp tránh làm bùng phát bệnh.
Sau 4 tuần điều trị uống thuốc thải đồng, kết hợp thay đổi chế độ dinh dưỡng, điều trị hỗ trợ chức năng gan và triệu chứng, anh Đồng đã có những dấu hiệu tích cực. Anh có thể đi lại bình thường, nét chữ đã liền mạch, không còn tình trạng mất thăng bằng, té ngã dù còn hơi khó phát âm.
Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1:30.000 người
Wilson là bệnh rối loạn di truyền gây vượt quá lượng đồng tích tụ trong cơ thể. Bệnh thường xảy ra ở lứa tuổi từ 5 – 35. Bệnh Wilson gây ra bởi đột biến gen ATP7B – gen kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan, vận chuyển đồng dư vào mật để bài tiết qua chất thải. Đây là một bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường cho các thành viên trong gia đình.
Bác sĩ Ngân cho hay, đồng thường tích tụ qua 2 cơ quan chủ yếu là gan và não. Các triệu chứng gây tổn thương gan gồm mệt mỏi, yếu, nôn ói, phù chân, báng bụng vàng và sạm da. Các trường hợp nặng diễn tiến lâu có thể gây biến chứng xơ gan, tăng áp tĩnh mạch của gan, nôn ói ra máu, đi tiêu ra máu hoặc phân đen. Khoảng 5% các bệnh nhân suy gan cấp có thể tiến triển đến hôn mê hoặc co giật.
Khi đồng tích tụ ở não sẽ gây ra các triệu chứng khác nhau. Khoảng 50% bệnh nhân wilson có triệu chứng thần kinh bao gồm run, cứng cơ, khó nói, hốt hoảng, thay đổi tính cách và rối loạn tâm thần.
Ngoài ra, bệnh wilson cũng khiến các cơ quan khác trong cơ thể rơi vào tình trạng tích tụ đồng như mắt (với triệu chứng đặc trưng là vòng kayser – Fleischer, một vòng sắc tố nâu đồng ở màng giác mạc do tích tụ), thiếu máu, suy thận, suy tim, viêm tụy…
Việc chẩn đoán bệnh cần phải kết hợp giữa triệu chứng, xét nghiệm máu, nước tiểu và sinh thiết gan.
Điều trị bệnh Wilson dựa vào chế độ ăn và thuốc. Điều trị càng sớm, khả năng phòng ngừa được các tổn thương vĩnh viễn gan và não càng cao. Song song, duy trì chế độ ăn gồm thức ăn có hàm lượng đồng thấp hoặc không dùng như bột cacao, socola, hạt điều, đậu phộng, hướng dương, hạt bí, hạt vừng, các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, đậu; nội tạng và tiết canh động vật, pate gan đóng hộp; động vật có vỏ, hải sản; rau ngò, kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô; nước uống công nghiệp, nước uống có gas; tránh uống rượu và các đồ uống có cồn khiến tổn thương gan nặng hơn; không nên sử dụng dụng cụ nấu nướng bằng đồng. Nên bổ sung vitamin E, vitamin B6.
Đặc biệt, những trường hợp bệnh như của anh Đồng cần phải theo dõi thường xuyên và điều trị suốt đời. Bởi quá trình tích tụ đồng có thể vẫn diễn ra, người bệnh cần được thải đồng, cùng với đó là phòng ngừa tích tụ đồng. Trường hợp nặng, bệnh nhân cần phải thực hiện ghép gan. Về lâu dài, đây là giải pháp hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh Wilson không đáp ứng điều trị hoặc chẩn đoán ở giai đoạn muộn khi đã xơ gan, suy gan nặng.
Ngoài ra, các thành viên trong gia đình (anh/ chị em) nếu có tình trạng tương tự cũng nên đi khám tầm soát bệnh. Khả năng mắc bệnh Wilson của anh/chị em ruột là 1/4. Bệnh được chẩn đoán và điều trị kịp thời giúp hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng sống của người bệnh.
BỔ HOÀN DƯƠNG PLUS hỗ trợ giảm các triệu chứng đau lưng, mỏi gối & tiểu đêm nhiều lần do thận yếu. Coastline Care đang là địa chỉ phân phối hàng chính hãng và giao hàng tận nơi trên toàn quốc.
Comments are closed.